第一步
读懂乳腺癌的“遗传真相”
很多人会混淆家族聚集患病和真正的遗传性乳腺癌,其实二者差异极大,精准区分才能科学判断自身风险。
家族性乳腺癌是指同一个家族内,有两名及以上血缘亲属患上乳腺癌,呈现出家族聚集发病的特点。这类乳腺癌大多找不到明确的致病基因突变,发病原因多与家族共同的生活环境、饮食作息、行为习惯,或是尚未探明的轻微遗传因素有关,整体遗传风险相对较低。
遗传性乳腺癌仅占所有乳腺癌的5%~10%, 由BRCA1、BRCA2等明确的致病基因突变引发,遗传属性极强,有典型的发病特征。家族中有多位亲属患病且发病年龄早(50岁以下)的人群易出现双侧乳腺病变,部分患者会先后或同时患上乳腺癌与卵巢癌,少数家庭中还有男性成员患病。
第二步
做好风险评估与专业咨询
明确自身风险后,科学的应对方式就是寻求专业的医疗帮助,避免盲目自查或产生焦虑情绪。
1
选对就诊科室
务必前往正规医院的乳腺外科、肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。切勿因隐私顾虑选择无资质的私人诊所,避免误诊、漏诊或上当受骗。
2
备齐家族病史资料
就诊前整理好清晰的家族患病清单,告知医生自己与患病亲属的关系、其确诊乳腺癌的年龄、是否伴随其他肿瘤等关键信息。信息越翔实,医生的风险评估结果就越准确,也能为后续是否需要基因检测提供依据。
3
商讨个性化筛查方案
无论最终评估风险高低,高危人群都要启动强化筛查计划。相较于普通人群,筛查时间要更早,筛查频率要更高,以期实现早发现、早干预。若家族存在多人患病、亲属年轻时发病、合并卵巢癌病史等高危情况,就要主动前往遗传咨询门诊评估。医生会判断是否需要开展BRCA等易感基因检测,明确患病风险等级,从而制定个性化的筛查和防护方案。
第三步
精准筛查与定制监测方案
针对有家族史的高危人群,筛查无需盲从大众标准,可根据家族患病情况进行个性化调整,四类筛查方式各司其职、互为补充。
日常乳腺自查
从18岁起,养成定期自查习惯,每月月经结束后一周内完成自查,避开经期激素波动的干扰。通过视诊观察乳房外形,看皮肤是否有凹陷、红肿、橘皮样改变;通过指腹平压触诊,排查是否存在无痛肿块、乳腺增厚、乳头溢液等异常。自查的核心是熟悉自身乳腺常态,发现细微变化就要及时就医,但乳腺自查无法替代专业医学筛查。
专科临床检查
确诊为高危人群后,每6~12个月前往医院,由乳腺专科医生完成专业触诊。医生凭借丰富的临床经验,能够发现普通人自查难以察觉的细微病变,筑牢基础筛查防线。
影像学筛查
乳腺超声无辐射、适配所有年龄段人群,是年轻高危女性的基础筛查手段,建议每年开展一次,可清晰排查乳腺肿块、腺体异常等问题。
乳腺X线摄影(钼靶)是国际公认的乳腺癌筛查“金标准”,擅长捕捉早期微小钙化灶,高危人群可从40岁启动筛查,或比家族中最早患病亲属的发病年龄提前10年,每年筛查一次。
乳腺磁共振(MRI)针对BRCA基因突变携带者等极高危人群的筛查项目,灵敏度极高,可弥补超声、钼靶的筛查盲区,通常与钼靶联合使用,患者要按医嘱定期复查。
第四步
主动干预,降低患病风险
筛查是被动监测,主动干预才能从源头上降低患病概率,高危人群可通过“医学干预+ 生活调理”进行双重防护。
本文作者:浙江省宁波市第二医院乳腺外科副主任医师 张威
(本文来源:大众健康杂志微信公众号)